中耳和耳咽管纤毛异常是由纤毛结构缺陷及清除功能障碍导致的，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽健康搜索，任何1种多肽有缺陷均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性。
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