婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查，这时可能患有先天性直肠肛门发育畸形。先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。
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